A. Trisomía libre o simple

Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células

originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una

célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23

cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de

cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de

cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos

cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o

espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o

"no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la

pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23

cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la

concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se

originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los

47 cromosomas.

Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las

personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de

los que tres completos corresponden al par 21.