miércoles, 29 de diciembre de 2010

A. Trisomía libre o simple

Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células
originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una
célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23
cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de
cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de
cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos
cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o
espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o
"no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la
pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23
cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la
concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se
originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los
47 cromosomas.
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las
personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de
los que tres completos corresponden al par 21.



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