viernes, 31 de diciembre de 2010

Las alteraciones cerebrales en el síndrome de Down

En el síndrome de Down apreciamos varias alteraciones cerebrales que explican las dificultades con que determinados grupos neuronales pueden expresarse. Estas alteraciones parecen deberse tanto a problemas de desarrollo -disgenesia- como a la presencia de factores tóxicos que pueden lesionar la vida neuronal. Como consecuencia de ello observamos: a) una disminución de determinados tipos de neuronas situadas en la corteza cerebral, quizá las neuronas que mejor sirven para asociar e integrar la información;

b) una alteración en la estructura y una disminución en el número de las espinas dendríticas que conforman parte del aparato receptor de la neurona;

c) una reducción en el tamaño de ciertos núcleos y áreas cerebrales, como es el caso del hipocampo, del cerebelo y de algunas áreas de la corteza prefrontal;

d) una menor eficacia en la organización bioquímica por la cual las señales que recibe la neurona se integran para originar una respuesta.

Parte de estas alteraciones se han podido apreciar en ciertas áreas de asociación de la corteza cerebral, hipocampo y cerebelo; es decir, zonas que tienen por función la de almacenar, recapitular, integrar, cohesionar la información para, a partir de ahí, organizar la memoria, la abstracción, la deducción, el cálculo. En consecuencia, las órdenes que recibe ese cerebro serán más lentamente captadas, lentamente procesadas, lentamente interpretadas, incompletamente elaboradas.

Así se explica la demora y la lentitud del desarrollo psicomotor del bebé y el niño, la lentitud en el desarrollo del lenguaje y la dificultad de expresión verbal, la morosidad en entender ciertas órdenes y retener las secuencias, la resistencia para cambiar de tareas o modificar una opción ya tomada, la dificultad para elaborar pensamiento abstracto y comprender el cálculo, la dificultad para el aprendizaje de tareas complejas. Que existan dificultades no significa que no se llegue a realizar muchas de estas tareas, sino que habrá de enseñarse con mayor constancia, precisión, paciencia.

Existe una enorme variabilidad entre las personas con síndrome de Down en cuanto al número de funciones cerebrales afectadas y en cuanto a la intensidad de esta afectación. Lógicamente, se hace preciso analizar cuáles son los puntos más débiles en una persona concreta para poder, en cambio, desarrollar otras posibilidades. La intervención temprana trata, precisamente, de compensar y superar estas limitaciones, de aprovechar a tiempo la plasticidad neuronal, de extraer al máximo lo que la realidad genética de ese individuo permita.


Y así, si la información auditiva deja menos huella o es menos eficaz que la visual, habrá que aprovechar la visual, o habrá que combinar ambas. Esa labor ha de ser constante, paciente y, sobre todo, creativa, ajustada a la auténtica realidad que tenemos en ese bebé o ese niño. La respuesta será variable en una misma persona: habrá épocas en que el avance sea rápido y tangible; otras, en cambio, mostrarán un estancamiento desesperante. Pero si se trabaja sin desánimo, siempre habrá avance. La capacidad de aprender no cesa ni a los 15, ni a los 20, ni a los 30 años. Y las oportunidades se aprovechan mejor cuando se está cerca, cuando se está conviviendo, cuando se observa con inteligencia, con picardía. Los profesionales cumplen el gran papel de saber analizar, interpretar, aconsejar. La aplicación de las recetas y hasta la posibilidad de adaptarlas recaen en los grandes protagonistas de la educación de las personas con síndrome de Down: quienes con ellas más conviven.

jueves, 30 de diciembre de 2010

C. Mosaicismo

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la
situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y
por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee
sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de
sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o noseparación
de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que
una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de
ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47
cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se
deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.
Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones
sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el
individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el
porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas
están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa.

B. Translocación

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2
cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande
de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a
otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el
14). ¿A qué se debe?
Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar
de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo
más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro
cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la
madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y
un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus
espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula,
el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá
a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener
un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos
elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su
cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos
más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro
cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares
a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus
manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una
zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre
se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2
unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible
que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o
espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que
también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por
eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra
tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.


miércoles, 29 de diciembre de 2010

A. Trisomía libre o simple

Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células
originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una
célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23
cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de
cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de
cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos
cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o
espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o
"no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la
pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23
cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la
concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se
originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los
47 cromosomas.
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las
personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de
los que tres completos corresponden al par 21.



martes, 28 de diciembre de 2010

Lo que se ve
no es más que la corteza.
Lo más importante es invisible.

SAINT-EXUPÉRY
Le Petit Prince