C. Mosaicismo

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la

situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y

por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee

sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de

sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o noseparación

de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que

una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de

ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47

cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se

deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.

Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones

sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el

individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el

porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas

están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa.