B. Translocación

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2

cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande

de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a

otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el

14). ¿A qué se debe?

Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar

de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo

más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro

cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la

madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y

un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus

espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula,

el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá

a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener

un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos

elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su

cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos

más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro

cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).

Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares

a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus

manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una

zona de cromosoma poco rica en genes).

Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre

se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2

unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible

que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o

espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que

también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por

eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra

tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.