Un punto de partida

Afortunadamente, podemos hablar ahora de envejecimiento porque son ya muchas las personas con síndrome de Down que envejecen. Lo hacen antes que el resto de la población, ciertamente, pero un gran número de personas alcanzan los 60 años y no pocas los superan, un hecho que hace bien pocos años parecía imposible. Hay, pues, un largo período en la vida de estas personas que está repleto de experiencias, de acontecimientos, de alegrías, de logros y de fracasos. Inexorablemente, el acontecer de estas varias decenas de años –la biografía– va a condicionar el modo de envejecer, ateniéndonos a ese conocido y cierto aforismo que nos dice que nuestra vejez va a depender de cómo ha transcurrido nuestra vida de adulto. Es lo que en otro lugar llamo “el envejecimiento a la carta”.

Efectivamente, los adultos jóvenes con síndrome de Down que hoy día vemos por nuestras calles presentan unas características que van a condicionar significativamente la forma y el modo de envejecer, entendidos en su visión biológica más completa.

Es conocida la frecuencia con que las personas con síndrome de Down evolucionan hacia un envejecimiento precoz e incluso hacia la enfermedad de Alzheimer, lo que las hace particularmente vulnerables. La relación entre síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer, por otra parte, plantea interrogantes biológicos de hondo calado que han atraído el interés de los investigadores, quienes comprenden que la investigación en el síndrome de Down puede ayudar a clarificar los mecanismos patogenéticos de la enfermedad de Alzheimer, lo que beneficiaría a un número muy grande ciudadanos ancianos.

¿Quién dijo que no serían capaces?

Cambios hormonales en ambos sexos

La menstruación para jóvenes y mujeres con síndrome de Down no difiere de la de sus compañeras en la población general. En promedio, pueden comenzar a menstruar a los 12 años y medio, pero también pueden comenzar a los 10 o a los 14 años. La mayoría de las jóvenes y mujeres con síndrome de Down tienen ciclos regulares con las mismas irregularidades menores típicas del grupo de pares de su edad.
Las alteraciones en un ciclo que previamente era regular pueden deberse al proceso normal de envejecimiento, o pueden ser un signo de un hipertiroidismo emergente. La continuidad de las irregularidades del ciclo menstrual, un dolor significativo durante la menstruación o fuertes síntomas premenstruales son motivo para pedir exámenes médicos.
Al menos la mitad de las mujeres con síndrome de Down que ovulan son fértiles. Entre el 35 y el 50 por ciento de los niños nacidos de madres con síndrome de Down tienen probabilidad de presentar trisomía 21 u otras discapacidades del desarrollo.
La menopausia puede aparecer en un amplio rango de edad. Típicamente, aparece después de los 40 años.
La información científica sobre la fertilidad de hombres con síndrome de Down es limitada. Han existido al menos dos casos documentados en los que se confirmó la paternidad de un hombre con síndrome de Down. Es probable que se reconozcan más casos, especialmente porque más hombres con síndrome de Down tienen una mayor expectativa de vida, tienen la oportunidad de vivir en la comunidad, recibir tratamiento para problemas físicos o sensoriales, recibir una nutrición óptima y desarrollar relaciones íntimas. Se desconoce si los descendientes de hombres con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener síndrome de Down.
Lo que sí parece estar claro es que, en general, los hombres con síndrome de Down presentan un índice de fertilidad general significativamente menor en comparación con otros hombres de la misma edad. Se puede evaluar de forma parcial el estado de una persona con un análisis de semen (conteo de espermatozoides), pero esto puede no ser definitivo. Siempre se deben usar métodos anticonceptivos, a menos que la pareja haya decidido tener hijos.
El inicio de la pubertad en varones puede estar levemente demorado, pero esto no es un factor importante. La anatomía genital es comparable a la de otros varones que no tienen síndrome de Down.

Sexualidad

La sexualidad abarca la autoestima de un individuo, las relaciones interpersonales y las experiencias sociales relacionadas con las citas, el casamiento y los aspectos físicos del sexo. La educación sexual, adecuada para el nivel de desarrollo y los logros intelectuales de las personas con síndrome de Down, suma a la calidad de vida al engendrar una sexualidad saludable, reducir el riesgo de abuso sexual, evitar los malos entendidos de índole sexual, prevenir la transmisión de enfermedades, prevenir los embarazos no deseados y aliviar otros problemas relacionados con la función sexual.

En el pasado, la sexualidad no se consideraba un problema para ninguna persona con síndrome de Down debido a la creencia inexacta de que la discapacidad intelectual (antiguamente conocida como retraso mental) producía una infancia permanente.  De hecho, todas las personas con síndrome de Down tienen sentimientos sexuales y necesidades íntimas. Es importante que las familias y quienes los cuidan reconozcan la expresión de estos sentimientos de forma socialmente aceptada y adecuada para la edad.
La educación de la sexualidad es la forma de planificar este aspecto de la edad adulta según se aplique a la independencia en entornos educativos, sociales, residenciales y vocacionales.

La creación de un ambiente conducente a una expresión sexual saludable se deberá tener en cuenta en el diseño de los programas educativos, vocacionales, sociales, recreativos y residenciales. Una conciencia sexual positiva sólo podrá desarrollarse dándoles poder personal, autoestima, comprensión de las relaciones sociales y de la interacción personal/destrezas de comunicación. Todos estos factores ejercen una influencia en la forma de satisfacer las necesidades de intimidad.

La pubertad

La pubertad es el periodo de la vida en el que  se producen una serie de cambios físicos a través de los cuales el cuerpo de un niño se convierte en adulto  con capacidad reproductora. Cuando hablamos de pubertad lo hacemos  desde un punto de vista biológico determinado por una serie de cambios físicos:

• Aumento de estatura y peso.
• Desarrollo de la musculatura
• Los órganos sexuales primarios (vulva y pene) inician su madurez.
• Aparecen los caracteres sexuales secundarios: crecimiento del vello púbico  y de  las axilas, el aumento de las mamas…
• Inicio de la menstruación y la eyaculación.
• El cambio en el olor corporal.
• Se inicia la capacidad reproductora.

El momento del comienzo de la pubertad es muy variable, son muchos los factores que influyen en la edad del inicio puberal: la alimentación, el patrón familiar de inicio, la región, ect.  Podemos hablar a título orientativo de unos  márgenes de edad entre los 10 y 14 años en las niñas y entre los 11 y los 15 en los niños.

Es muy importante que  se les explique a los hijos  los cambios que su cuerpo va experimentar.  En las mujeres, el primer signo de que  la pubertad se pone en marcha suele ser el desarrollo mamario que va acompañado de la aparición del vello púbico. El inicio del desarrollo mamario se percibe como un endurecimiento por debajo de la aureola, que puede ser ligeramente molesto. En los varones, el inicio de la pubertad se confirma por el aumento de  tamaño de los testículos, pene y  la aparición el vello púbico. Muchos de estos cambios son vividos por vuestros hijos con confusión, angustia y poca normalidad debido a la falta de información que se les ha proporcionado. Y es aquí donde los padres jugáis un papel esencial, tenéis que informar a vuestros hijos cuantas veces lo necesiten.

A todos  los padres les resulta complicado hablar de sexualidad con sus hijos. Existen multitud de perjuicios, tabúes y falta de información acerca de cómo explicar a una persona con S.D. todos los temas relacionados con su sexualidad. Planteémos una solución sencilla a este problema: Cuando queremos mejorar la comunicación de nuestros hijos acudimos al logopeda, cuando necesitamos pautas para instaurar una conducta en nuestro hijo se las solicitamos al psicólogo. Pero ¿por qué cuando necesitamos asesoramiento y orientación para afrontar la sexualidad de nuestro hijo con síndrome de Down, no vamos a un sexólogo? ¿Por qué olvidamos una de las parcelas más importantes de  nuestros adolescentes?.

La educación sexual se inicia desde edades tempranas y  todos hemos de tener claro que la educación sexual no es solo hablar de sexo.

¿Cómo podéis explicar a vuestros hijos  todos los cambios fisiológicos que van a vivir en su cuerpo si no conocen sus órganos sexuales, sus partes y sus funciones? De manera similar a la que enseñamos desde pequeño las distintas partes del cuerpo, no se nos pude olvidar enseñarles  sus órganos sexuales y lo que es igual de importante, a llamarlos por sus nombres correctamente.

Adolescencia

LA ADOLESCENCIA ES UNA DE LAS ETAPAS MÁS COMPLEJAS EN LA VIDA DE TODO SER HUMANO, NO SÓLO PARA LOS ADOLESCENTES, SINO TAMBIÉN PARA LOS PADRES. DURANTE ESTOS AÑOS NUESTROS HIJOS APRENDEN A TOMAR DECISIONES, A CONVIVIR CON LOS COMPAÑEROS, A VIVIR SITUACIONES DE AMOR CORRESPONDIDO O NO CORRESPONDIDO Y, EN DEFINITIVA, A ENCONTRAR SU PROPIA IDENTIDAD.

En el desarrollo natural de nuestras vidas, todos pasamos de la dependencia pasiva, cuando somos bebés y niños, a la independencia activa de la fase adulta. En medio de ese camino nos encontramos con la adolescencia.

Es un período de transición entre la niñez y la etapa adulta en la cual se producen cambios importantes a nivel físico, psicológicos y conductuales. En el caso de las personas con síndrome de Down, muchos padres se preguntan cómo será la adolescencia de sus hijos e incluso algunos piensan que sólo presentarán un crecimiento corporal, pero esto no es así. La adolescencia de las personas con síndrome de Down es semejante a la de los demás jóvenes.

Los adolescentes con síndrome de Down tienen  los mismos problemas que cualquier otro adolescente: la percepción de los cambios, una cierta confusión, el deseo de reforzar su propia identidad, la necesidad de autoestima, la rebeldía frente a la imposición, el deseo de pertenencia al grupo, la necesidad de expresar su afecto y de sentirse querido, el afán de independencia y de alcanzar su plena autonomía, el sentimiento de competencia y el sueño de sus proyectos. ¿Creemos realmente que son totalmente diferentes a los adolescentes que fuimos nosotros?.

En innumerables ocasiones se justifica el comportamiento de los hijos aludiendo tanto a la adolescencia como a la  pubertad,  pero aunque ambas etapas se encuentran relacionadas, no son lo mismo.

Informar para integrar

Como entorno entendamos el resto del mundo que rodea al niño. Su familia, su barrio, su colegio, su ciudad, etc. Quizá este punto sea el más complicado. Intervenir sobre el niño es la parte más placentera del trabajo. Intervenir sobre la sociedad será más complicado, pero es siempre necesario.
Propiciar un ambiente adecuado va a facilitar el desarrollo. La misión consiste en informar a la sociedad en su conjunto, pero también y sobre todo, a los colectivos que están en contacto directo con el niño, porque estos van a interactuar con estas personas y lo ideal es que la relación entre el niño y ellos esté basada en la normalidad y no en actitudes negativas (rechazo, lástima, etc.). Un objetivo a cumplir sería la implicación de las personas de su entorno: familia, personal sanitario, profesores, etc.

Todos somos diferentes

La singularidad de los individuos constituye uno de los hechos más fundamentales y característicos de la vida (TYLER).
Cada uno de nosotros tiene sus puntos fuertes y débiles. La meta que cada persona tiene es superar sus desventajas. De forma objetiva vemos que todos tenemos ciertas limitaciones, el objetivo de la persona debe ser ir superándose a sí mismo. Tampoco debemos olvidar que cada uno de nuestros niños también es diferente. Aunque partamos de algunas características que comparten entre ellos, hay muchos aspectos en que difieren de los que se parecen; por lo tanto hay intervenciones que serán apropiadas para uno y no para otro.

Lenguaje y comunicación

El lenguaje de las personas con síndrome de Down evoluciona de un modo más lento y, en algunos aspectos, de un modo distinto al de otros grupos de personas con y sin retraso mental.
La lentitud en el progreso se manifiesta desde la etapa prelingüística en la que los juegos vocálicos y balbuceos del bebé con síndrome de Down aparecen más tarde que en otros bebés, con algunas matices diferentes.
Las primeras palabras con significado empiezan a emplearlas a una edad promedio de tres años, mientras que el uso de frases suele iniciarse alrededor de los cuatro años.
La ampliación en la longitud de los enunciados lo logran lentamente durante la segunda infancia y comienzo de la adolescencia, empleando frases de seis a ó siete elementos.
El uso pragmático del lenguaje es muy adecuado en las siguientes etapas, siendo el niño capaz de transmitir sus sentimientos y deseos de un modo comprensible.
Es evidente la dificultad específica en relación con el uso correcto de las normas morfo-sintácticas. Habitualmente se expresan en frases cortas, evitando el uso de tiempos verbales complejos y las frases subordinadas.
La baja inteligibilidad del habla es otra de las características propias del lenguaje de las personas con síndrome de Down, aunque por lo general se hacen entender por su interlocutor.
Las causas del retraso, y de las diferencias son varias, por lo que las diversas medidas de intervención son eficaces sólo de un modo parcial.
Estudios recientes señalan que, si se continúan con programas de  intervención, se dan progresos linguísticos después  de la adolescencia, con jóvenes adultos.
Los jóvenes que acaban la escolaridad e inician una vida de cierto aislamiento en su hogar, con ausencia de intereses y motivación, muestran regresión en sus habilidades linguísticas. Sin embargo, las personas aficionadas a la lectura, que continúan una vida social y laboral activa y que manejan el ordenador, mantienen, incrementan y mejoran su comunicación verbal.

La motivación en el niño con síndrome de Down

Que los niños con síndrome de Down se sienten motivados por cosas agradables nadie lo puede poner en duda. Es cierto que su nivel interno de atención o de vigilia puede ser inicialmente más bajo, y su capacidad de reacción para dirigirse hacia, o para tomar algo que le agrada, puede ser menor. Puede haber una lentitud de reacción, que es diferente en grado de un niño a otro. Sin embargo, podemos mejor hablar de un retraso en el desarrollo de este tipo de motivación, que avanza y progresa a lo largo de los primeros meses y años.

El modo de actuar de las personas que le rodean en este período es decisivo. La introducción sistemática de elementos, formas y acciones motivadoras constituye una parte fundamental de los programas de intervención temprana. Su correcta aplicación va a tener una influencia decisiva para "despertar" el interés por las cosas y los acontecimientos, y de ese modo contribuirá a desarrollar la motivación. No olvidemos que el conocimiento es fuente inagotable de motivación.

El problema surge cuando el niño pequeño se enfrenta a una tarea que exige cierto esfuerzo, o que posee una mayor dificultad para aprenderla. Es decir, nos enfrentamos con la realidad de un aprendizaje que exige esfuerzo. ¿Hasta dónde llega entonces la motivación para permanecer y avanzar en las tareas de aprendizaje?

No hay ninguna duda de que cuando el apoyo educativo se ajusta a sus necesidades educativas específicas, la mayoría de los niños con síndrome de Down se benefician abundantemente del tiempo que pasan en la escuela. Algunos niños concretos progresan hasta llegar a niveles que antiguamente se hubieran considerado inalcanzables. Pero es preciso afirmar que, para la mayoría, conseguir cada día las habilidades sociales y académicas resulta todavía una tarea muy cuesta arriba, por rigurosamente precisa y adecuada que sea la enseñanza. No significa que el niño no avance pero ciertamente lo hace con un elevado coste personal, de él mismo y de la comunidad educativa, y exige analizar muy bien y tratar una y otra vez de paliar las dificultades.

Y es que demasiadas veces da la impresión de que los niños pequeños con síndrome de Down se salen de su camino como si intentaran evitar o desentenderse de las oportunidades que se les brinda para aprender. Como si carecieran de motivación para superar dificultades cuando los demás niños siguen haciendo intentos una y otra vez para vencerlas. Más aún, cuanto mayor es su experiencia en el aprendizaje, más parecen confiar en que serán otros quienes les ayuden incluso en tareas que ya conocen, y menos es su esfuerzo por tomar la iniciativa para solucionarlas por sí mismos. Diríase que a veces adoptan las estrategias de aprendizaje menos productivas, menos consolidantes, las que hacen el aprendizaje más difícil de lo que realmente debería ser.

Las alteraciones cerebrales en el síndrome de Down

En el síndrome de Down apreciamos varias alteraciones cerebrales que explican las dificultades con que determinados grupos neuronales pueden expresarse. Estas alteraciones parecen deberse tanto a problemas de desarrollo -disgenesia- como a la presencia de factores tóxicos que pueden lesionar la vida neuronal. Como consecuencia de ello observamos: a) una disminución de determinados tipos de neuronas situadas en la corteza cerebral, quizá las neuronas que mejor sirven para asociar e integrar la información;

b) una alteración en la estructura y una disminución en el número de las espinas dendríticas que conforman parte del aparato receptor de la neurona;

c) una reducción en el tamaño de ciertos núcleos y áreas cerebrales, como es el caso del hipocampo, del cerebelo y de algunas áreas de la corteza prefrontal;

d) una menor eficacia en la organización bioquímica por la cual las señales que recibe la neurona se integran para originar una respuesta.

Parte de estas alteraciones se han podido apreciar en ciertas áreas de asociación de la corteza cerebral, hipocampo y cerebelo; es decir, zonas que tienen por función la de almacenar, recapitular, integrar, cohesionar la información para, a partir de ahí, organizar la memoria, la abstracción, la deducción, el cálculo. En consecuencia, las órdenes que recibe ese cerebro serán más lentamente captadas, lentamente procesadas, lentamente interpretadas, incompletamente elaboradas.

Así se explica la demora y la lentitud del desarrollo psicomotor del bebé y el niño, la lentitud en el desarrollo del lenguaje y la dificultad de expresión verbal, la morosidad en entender ciertas órdenes y retener las secuencias, la resistencia para cambiar de tareas o modificar una opción ya tomada, la dificultad para elaborar pensamiento abstracto y comprender el cálculo, la dificultad para el aprendizaje de tareas complejas. Que existan dificultades no significa que no se llegue a realizar muchas de estas tareas, sino que habrá de enseñarse con mayor constancia, precisión, paciencia.

Existe una enorme variabilidad entre las personas con síndrome de Down en cuanto al número de funciones cerebrales afectadas y en cuanto a la intensidad de esta afectación. Lógicamente, se hace preciso analizar cuáles son los puntos más débiles en una persona concreta para poder, en cambio, desarrollar otras posibilidades. La intervención temprana trata, precisamente, de compensar y superar estas limitaciones, de aprovechar a tiempo la plasticidad neuronal, de extraer al máximo lo que la realidad genética de ese individuo permita.

Y así, si la información auditiva deja menos huella o es menos eficaz que la visual, habrá que aprovechar la visual, o habrá que combinar ambas. Esa labor ha de ser constante, paciente y, sobre todo, creativa, ajustada a la auténtica realidad que tenemos en ese bebé o ese niño. La respuesta será variable en una misma persona: habrá épocas en que el avance sea rápido y tangible; otras, en cambio, mostrarán un estancamiento desesperante. Pero si se trabaja sin desánimo, siempre habrá avance. La capacidad de aprender no cesa ni a los 15, ni a los 20, ni a los 30 años. Y las oportunidades se aprovechan mejor cuando se está cerca, cuando se está conviviendo, cuando se observa con inteligencia, con picardía. Los profesionales cumplen el gran papel de saber analizar, interpretar, aconsejar. La aplicación de las recetas y hasta la posibilidad de adaptarlas recaen en los grandes protagonistas de la educación de las personas con síndrome de Down: quienes con ellas más conviven.

C. Mosaicismo

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la

situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y

por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee

sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de

sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o noseparación

de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que

una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de

ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47

cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se

deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.

Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones

sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el

individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el

porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas

están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa.

B. Translocación

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2

cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande

de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a

otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el

14). ¿A qué se debe?

Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar

de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo

más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro

cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la

madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y

un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus

espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula,

el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá

a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener

un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos

elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su

cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos

más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro

cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).

Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares

a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus

manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una

zona de cromosoma poco rica en genes).

Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre

se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2

unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible

que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o

espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que

también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por

eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra

tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

A. Trisomía libre o simple

Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células

originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una

célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23

cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de

cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de

cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos

cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o

espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o

"no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la

pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23

cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la

concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se

originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los

47 cromosomas.

Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las

personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de

los que tres completos corresponden al par 21.

Lo que se ve
no es más que la corteza.
Lo más importante es invisible.

SAINT-EXUPÉRY

Le Petit Prince